La sera dell’8 settembre i principali monumenti italiani si illuminano di blu per la Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica. Dal David di Michelangelo a Firenze al Teatro Massimo di Palermo, fino alla Mole Antonelliana di Torino, le piazze richiamano l’attenzione su una condizione genetica priva di segni esteriori visibili.
L’iniziativa, promossa dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC), punta i riflettori su una realtà clinica complessa che impegna migliaia di famiglie in percorsi di cura quotidiani e continuativi.
Una patologia multiorgano: l’impatto del gene CFTR
La fibrosi cistica rappresenta la malattia genetica grave più diffusa nella popolazione generale. Si tratta di una patologia cronica e degenerativa a trasmissione autosomica recessiva, che interessa indistintamente uomini e donne.
Il difetto proteico e le complicanze cliniche
Alla base del disturbo si trova l’assenza o il malfunzionamento della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). L’anomalia provoca la produzione di secrezioni mucose insolitamente dense e viscose, capaci di ostruire i condotti di diversi organi vitali.
I distretti maggiormente compromessi includono:
- Apparato respiratorio: il ristagno del muco intrappola agenti patogeni, generando infezioni polmonari ricorrenti, tosse persistente, affanno e un decadimento funzionale progressivo che può rendere necessario il trapianto bipolmonare.
- Tratto gastrointestinale e pancreas: l’ostruzione blocca gli enzimi digestivi provocando malassorbimento sistemico; nei neonati si manifesta spesso tramite ileo da meconio, blocco intestinale da trattare chirurgicamente all’esordio.
- Ghiandole sudoripare: lo squilibrio nei canali ionici determina un’elevata concentrazione di sali nel sudore, impattando parallelamente fegato e apparato riproduttivo.
I dati epidemiologici: oltre 6.000 pazienti censiti
Nel territorio italiano si stima la presenza di circa 2 milioni di portatori sani, dato equivalente a un individuo ogni 30 persone. Quando entrambi i partner presentano la mutazione nel gene CFTR, la probabilità di trasmettere la malattia a ciascuna gravidanza si attesta al 25%.
L’incidenza statistica calcola la nascita di un bambino malato ogni 2.500–3.000 nuovi nati, traducendosi in circa 150 nuove diagnosi all’anno a livello nazionale. Il Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) ha censito 6.182 pazienti nel report 2024, inseriti in un quadro globale che conta oltre 100.000 casi accertati.
L’introduzione dei farmaci modulatori della proteina CFTR e l’efficacia dello screening neonatale hanno modificato la sopravvivenza media. Attualmente il 65,2% dei pazienti censiti in Italia ha superato la maggiore età.
La quotidianità delle cure e la gestione della malattia
La routine terapeutica richiede sedute prolungate di aerosol, protocolli di fisioterapia respiratoria per la clearance del muco ed enzimi pancreatici assunti prima di ogni pasto. A questo percorso si affiancano ricoveri ospedalieri programmati e continue valutazioni funzionali.
Giusi Gaeta, trentenne pugliese di Palo del Colle specializzata nel sostegno scolastico, sottolinea come i nuovi trattamenti abbiano restituito margini di autonomia fondamentali per studio e lavoro. Una determinazione condivisa da Lucia Dimola, che dopo aver subito un intervento per ileo da meconio a 48 ore dalla nascita ha sviluppato il “WOD senza respiro”, protocollo di allenamento che simula la limitazione d’aria per sensibilizzare la comunità sportiva.
L’impatto clinico si riflette direttamente sui nuclei familiari, testimoniato dalle esperienze di genitori come Valeria, Michele e Raffaele, impegnati a gestire l’adattamento ai piani di somministrazione dei figli fin dai primi mesi di vita.
Lo sport e le imprese agonistiche: il progetto di Alessandro Gattafoni
L’attività motoria strutturata costituisce un elemento integrativo della terapia, prescritto dai medici per mantenere l’elasticità polmonare. A dimostrarne il valore pratico è l’atleta marchigiano Alessandro Gattafoni, testimonial sportivo della LIFC.
Nel 2025 Gattafoni ha compiuto la traversata dell’Adriatico in kayak percorrendo 180 chilometri da Civitanova Marche a Sebenico in oltre 20 ore. Il 9 luglio 2026 ha aperto l’iniziativa “125 Miglia per un Respiro” coprendo lo Stretto di Messina in kayak da Torre Faro e rientrando a nuoto sulle coste di Cannitello.
L’atleta prosegue il calendario agonistico ai Campionati Mondiali ICF di Canoe Ocean Racing a La Vila Joyosa, in Spagna, programmati dal 9 all’11 ottobre 2026, con il sostegno delle istituzioni sportive e della Federazione Italiana Canoa Kayak.
La struttura di LIFC e la tutela legislativa
Fondata nel 1980, la Lega Italiana Fibrosi Cistica ODV assiste oggi oltre 18.000 persone tra pazienti e congiunti. L’attività dell’ente ha guidato l’iter per l’approvazione della Legge 548/93, normativa che ha sancito l’apertura dei Centri di Cura regionali specializzati su base territoriale.
Sotto la presidenza di Antonio Guarini, l’associazione struttura interventi sanitari e assistenziali attraverso programmi specifici:
- LIFC Cares: supporto legale, psicologico e orientamento previdenziale per la gestione della disabilità.
- Case LIFC: strutture logistiche di accoglienza per ospitare i pazienti e le famiglie in attesa di trapianto polmonare o epatico.
- Piattaforma trovoilmiolavoro.it: canale telematico per favorire l’inserimento occupazionale e il collocamento mirato.
- Divulgazione culturale: la campagna escursionistica 65ROSEX65CIME e la pubblicazione del volume a fumetti Soffio Perfect Edition, realizzato da Giulio Ingrosso per Tora Edizioni in collaborazione con Giffoni Hub.
L’associazione coordina le proprie istanze con l’Intergruppo Parlamentare costituito nel 2025, co-presieduto dall’Onorevole Ilenia Malavasi e dal Senatore Ignazio Zullo, interfacciandosi con il Ministero della Salute, l’AIFA e la rete Cystic Fibrosis Europe.
Le donazioni per sostenere i progetti clinici e l’assistenza alle famiglie transitano attraverso il portale istituzionale dona.fibrosicistica.it.
